कतिपय बालबालिका शारीरिक तथा मानसिक रूपमा सुस्त हुन्छन् । उनीहरूको शारीरिक बनावट पनि अन्य बालबालिकाभन्दा फरक हुन्छ । लुलो शरीर, सुस्त श्रवणजस्ता समस्या बालबालिकामा देखिन्छन् । यस्ता समस्यालाई ‘डाउन सिन्ड्रोम’ भनिन्छ । यो क्रोमोजोमल डिसअर्डर (क्रोमोजोमका कारण आउने समस्या) हो । प्रति आठ सयदेखि एक हजार नवजात शिशुमध्ये एकजनामा यो समस्या देखिने गर्छ ।
सन् १९६६ मा बेलायतका डा. जोन लाङ्डोन डाउनले बच्चामा यस्तो समस्या पत्ता लगाएका कारण यो रोगलाई डाउन सिन्ड्रोम भनिएको हो ।
मानवमा भएका ४६ वा २३ जोडी क्रोमोजोममध्ये २१ नम्बरको क्रोमोजोम तीन वटा (ट्रिप्लिकेट) भएर यो असामान्य अवस्था देखिने गर्छ । यस्तो क्रोमोजोम बुबा वा आमा जसबाट पनि प्राप्त हुन सक्छ । तर, धेरैजसो अवस्थामा आमाबाट प्राप्त हुन्छ ।
सामान्यतया उमेर छिप्पिएका आमाबुबाका सन्तानमा यस्तो अवस्था आउने सम्भावना बढी हुन्छ । आमाको उमेर १५ देखि २९ वर्षको बीचमा छ भने बच्चामा डाउन सिन्ड्रोम हुने जोखिम प्रति १५ सयमा १ जनामा हुन्छ । यस्तै, ३० देखि ३४ उमेर समूहमा प्रति आठ सय जनामा एकजनामा, ३५ देखि ३९ वर्षमा प्रति २ सय ७० मा १, ४० देखि ४४ वर्ष समूहमा प्रति सयमा एक र ४५ वर्षपछि प्रति ५० मा एक नवजात शिशुमा हुन्छ । आमाको शरीरमा रहने अण्ड विषम वातावरणीय परिस्थितिबाट गुजँ्रदा यस्तो अवस्था आउन सक्छ । शुक्रकीटको आयु छोटो हुने हुनाले यस्तो विषम वातावरणीय असर शुक्रकीटमा पर्ने सम्भावना कम हुन्छ ।
अण्डाणुको मिओटिक कोष विभाजन हुँदा हुने ‘नन डिस्जक्सन’ बाट बनेका केही कोषमा २२ र केहीमा २४ क्रोमोजोम भयो भने पुरूषबाट पाउने २३ क्रोमोजोमसहित भ्रूणमा ४६ को सट्टा ४५ वा ४७ क्रोमोजोम भएको अवस्था सिर्जना हुन्छ । यो एक्स्ट्रा क्रोमोजोम २१ मा रहँदा ट्राइजोमी २१ बन्न पुग्छ । माथि उल्लेखित अवस्थाबाहेक अन्य क्रोमोजोमको केही  भाग आएर पनि ट्राइजोमी बन्न सक्छ । यसलाई ट्रान्सलोकेसन भनिन्छ । जुन करीब पाँच प्रतिशत डाउन सिन्ड्रोममा हुन्छ भने मोजियाक भन्ने अवस्था करिब एक प्रतिशत डाउन सिन्ड्रोम हुन्छ ।
लक्षण
डाउन सिन्ड्रोम भएका बालबालिका शारीरिक तथा मानसिक रूपमा सुस्त हुन्छन् । उनीहरूको शारीरिक बनावट पनि फरक हुन्छ । जस्तो, छोटो टाउको (ब्राकिसेफाली), आँखा सानो र मंगोलको जस्तो छड्के परेर बसेको हुन्छ । सानो नाक हुन्छ । टाउकोको पछाडिको भाग (अक्सिपुट) समतल हुन्छ ।औँला छोटा र चाक्ला हुन्छन् । हातमा ‘सिमियन’ नामक एकमात्र हस्तरेखा हुन्छ । खुट्टाका बुढीऔँला र दोस्रो औँलाका बीचमा चप्पल लगाउने ग्याप चाक्लो हुन्छ । डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चामा मुटुको रोग, पेटमा आन्द्राको बनावट नभएको एट्रेसिया हने, हृषप्रङगस डिजिज अनि आँखा टेडिनु, मोतिबिन्दु तथा दृष्टिदोष हुन्छन् । साथै, यस्ता समस्या भएका बालबालिकामा श्रवण शक्ति पनि कमजोर हुन्छ । थाइराइड ग्रन्थीले कम काम गरेर हाइपोथाइराइड हुन्छ । साथै घाँटीमा एटलान्डो अक्सिपिटल जोर्नी फुस्कने (सबलक्सेसन) पनि हुन्छ ।
डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चामा शारीरिक वृद्धि विकास अन्य बच्चाभन्दा सुस्त हुन्छ । तर, उनीहरूमा उमेरसँगै बढी तौल बढ्ने पनि हुन्छ । डाउन सिन्ड्रोम भएका  बच्चामा  छुट्टै वृद्धि चार्ट प्रयोग गर्नुपर्छ । मांशपेशीको लुलोपन पनि उमेरसँगै बढ्दै गई सुधार हुन्छ ।
निदान वा पहिचान  
डाउन सिन्ड्रोमलाई गर्भावस्थामा निदान गर्न फिटेल कार्र्योटाइप वा कोरियोनिक भिल्लस स्याम्पलिङ वा एम्नियोटिक फ्ल्युइड जाँच गरेर पत्ता लगाउन सकिन्छ । जसमा विटा एचसीजीवा अल्फा फिटो प्रोटिनजस्ता टेस्ट वा अल्ट्रासाउन्डद्वारा नाकको हड्डी तथा घाँटीको फेल्डको मोटोपन पत्ता लगाइन्छ । बच्चा जन्मिइसकेपछि कार्योटाइपिङ भन्ने परीक्षणद्वारा ट्राइजोमी २१ वा डाउन सिन्ड्रोम भन्ने अवस्था पहिचान गर्न सकिन्छ ।

उपचार
डाउन सिन्ड्रोम एउटा विशेष अवस्था भएकाले यसको प्रष्ट उपचार भन्ने चाहिँ हुँदैन । डाउन सिन्ड्रोम भएका बालबालिकालाई मुटु रोगको निदान र आवश्यक सर्जिकल उपचार, कानको उपचार, दाँत वा आँखाको रोगको उपचार तथा निमोनियालगायत संक्रमण रगतमा हुने ल्युकेमिया भनिने क्यान्सरजस्ता अवस्थाको उपचार वा सहायता पु¥याउने, सपोर्टिभ उपचारका माध्यम मात्र हुन् । मुख्यतः शस्घ्र उत्प्रेरणामूलक स्टिमुलेसन, बोलीको उपचार तथा शारीरिक उपचार, फिजियोथेरापीजस्ता उपचार गर्न सकिन्छ ।
दोहोरिने सम्भावना
आमाको उमेर ३५ वर्ष वा सोभन्दा कम भएमा डाउन सिन्ड्रोम दोहोरिने अवस्था करिब एक प्रतिशत हुन्छ । आमाको उमेर ३५ भन्दा बढी छ भने दोहोरिने अवस्था बढी हुन्छ । साथै आमामा ट्रान्सलोकेसन भएमा १० प्रतिशत तथा बुबामा भएमा चारपाँच प्रतिशत डाउन सिन्ड्रोम हुन्छ ।